Pemeriksaan Gen untuk Kanker Payudara

Photo by Pablo Heimplatz on Unsplash

Kanker payudara merupakan masalah kesehatan besar di Indonesia karena paling banyak menyerang wanita dan merupakan kanker pembunuh nomor dua setelah kanker leher rahim.
Salah satu penyebab kanker payudara, seperti juga kanker yang lain adalah genetik, oleh karena itu dengan mengetahui pola gen seseorang, penanganan kanker payudara akan lebih cermat.

Sebagai contoh, bila Anda mempunyai riwayat keluarga inti (lebih dari 1 orang)
menderita penyakit kanker payudara atau indung telur terutama pada umur muda, ada baiknya Anda memeriksa apakah mutasi gen pemicu kanker payudara (BRCA) itu diturunkan ke Anda. Bila demikian, Anda perlu meningkatkan kewaspadaan misalnya dengan pemeriksaan
mamografi rutin. Demikian pula bagi Anda yang saat ini menderita kanker payudara, Anda juga dapat mengecek gen BRCA anak atau saudara kandung Anda apakah Anda juga menurunkan
mutasi gen tersebut pada mereka. Bagi yang sudah terkena kanker payudara, Anda pun dapat melakukan pemeriksaan gen (tes MammaPrint) untuk mengetahui apakah Anda berisiko tinggi untuk menyebar atau kambuh sekaligus mengetahui terapi yang sesuai untuk Anda. Untuk lebih lengkapnya dapat dibaca ulasan berikut.

Pemeriksaan Gen BRCA

Manusia memiliki gen BRCA yang fungsinya memperbaiki DNA yang rusak akibat radikal bebas sehingga apabila gen ini rusak (mengalami mutasi) maka seseorang menjadi lebih mudah terkena kanker. Mutasi gen BRCA ditemukan 10 kali lebih sering pada mereka yang mempunyai anggota keluarga inti (ibu, saudara kandung, anak) minimal 2 orang yang menderita kanker payudara atau indung telur. Sehingga pemeriksaan gen BRCA diperlukan untuk melihat apakah mutasi gen BRCA ini diturunkan. Dan apabila diturunkan maka risiko terkena kanker payudara menjadi sekitar 40 – 70%.

MammaPrint (Profil Ekspresi 70 Gen)

Selain menentukan tinggi rendahnya risiko seseorang terkena kanker payudara, ada pemeriksaan gen lain yang ditujukan untuk mereka yang sudah terkena kanker payudara. Tes genetik ini bernama MammaPrint yang menguji ekspresi 70 gen sekaligus. Tes ini bertujuan untuk mengetahui apakah penderita kanker payudara tersebut berisiko tinggi atau rendah mengalami penyebaran ke organ lain (metastasis).

Selain itu tes ini juga dapat memprediksi apakah kanker payudaranya akan kambuh lagi atau tidak.

Tes ini didukung oleh panduan kanker internasional dimana penentuan perlu tidaknya diberikan kemoterapi mesti dilihat dari pola genetik selain pertimbangan klinis. Apabila hasil MammaPrint menunjukkan risiko rendah, seorang penderita memiliki opsi tidak menjalani kemoterapi, cukup diberikan terapi hormon. Demikian sebaliknya, apabila seseorang berisiko tinggi, maka disarankan untuk menambahkan kemoterapi disamping terapi hormonal.

MammaPrint sudah mendapat persetujuan dari IVDMIA FDA Amerika Serikat. Tahun 2007 MammaPrint dipilih oleh TIME Magazine sebagai salah satu dari ”Lima Temuan Terbaik Di Bidang Kesehatan” dan tahun 2009 dimasukkan dalam Panduan Onkologi Internasional St. Gallen untuk Terapi Primer pada Kanker Payudara Stadium Awal.

Kini pemeriksaan mutasi gen BRCA dan MammaPrint sudah dapat diperoleh di rumah sakit-rumah sakit di Indonesia, terutama di kota-kota besar seperti Jakarta, Bandung, dan Surabaya. Konsultasikan dengan Dokter yang merawat Anda mengenai tes ini.